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Los datos epidemiológicos sobre el síndrome de Moebius (SMB) son limitados. La prevalencia estimada al nacimiento es de 1/47.250 en los Países Bajos. El SMB afecta a ambos sexos por igual.

El SMB es una enfermedad no progresiva, presente al nacimiento, caracterizada por una elevada heterogeneidad clínica, con presentaciones asimétricas frecuentes. La característica principal del trastorno es la parálisis del VII par craneal, responsable de la diplejia facial, que suele ser asimétrica e incompleta, sin afectar a la parte inferior de la cara ni al platisma, resultando en facies en máscara. Las manifestaciones oculares incluyen alteraciones de la motilidad ocular con defectos uni- o bilaterales de la abducción (la esotropía es la más habitual), ectropión, epífora y queratopatía por exposición, oftalmoplejía y ptosis. Son frecuentes las dificultades de alimentación y el babeo al nacimiento y en el periodo de lactancia. Otras manifestaciones adicionales, derivadas de alteraciones en otros pares craneales, incluyen: sordera, trastornos de sensibilidad del trigémino, disfagia, disfonía e hipoplasia lingual. El SMB puede ir acompañado de hipotonía y retraso global del desarrollo y los lactantes muestran dificultades motoras, emocionales y del habla. El desarrollo tiende a normalizarse a los 3 años de edad, aunque la deficiente coordinación ojo-mano se mantiene. Las posibles anomalías faciales menores son fisuras palpebrales pequeñas, pliegues epicánticos, hipertelorismo, úvula bífida, micrognatia y microstomía. Aproximadamente, el 45% de los pacientes presenta pie zambo. En ocasiones, se asocian anomalías de las manos (sindactilia, braquidactilia, ectrodactilia) y agenesia del músculo pectoral (síndrome de Poland-Moebius).

En la actualidad, la etiología del SMB es desconocida. Se cree que resulta de un desarrollo anómalo del tronco encefálico, hipoxia intrauterina, exposición a teratógenos (p. ej., misoprostol o cocaína), anomalías vasculares rombencefálicas durante el desarrollo de origen genético o un accidente isquémico adquirido ocurrido a partir de la quinta semana de embarazo. En aproximadamente el 6% de los casos, se han descrito mutaciones de novo de los genes PLXND1 (3q21.3) y REV3L (6q22) implicados en el desarrollo del rombencéfalo.

El diagnóstico del SMB se basa exclusivamente en criterios clínicos, aunque estudios recientes están comenzando a describir patrones genéticos causantes de enfermedad. El SMB puede ser identificado y diagnosticado de forma precoz en el período neonatal mediante una evaluación electromiográfica y una RM cerebral. Los hallazgos clínicos característicos incluyen succión débil o inexistente debido al cierre labial incompleto, inexpresividad facial (especialmente al llorar), mirada fija, cierre incompleto de los párpados durante el sueño y ptosis.

Los diagnósticos diferenciales son el síndrome de Carey-Fineman-Ziter, el síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (SHOE), el síndrome similar a Moebius, el síndrome de hipoglosia-hipodactilia y la anquilosis glosopalatina.

El diagnóstico genético prenatal es posible cuando las mutaciones patogénicas responsables de la enfermedad han sido previamente identificadas en la familia (muy pocos casos). El pie zambo puede detectarse en la ecografía, aunque es un hallazgo inespecífico.

La mayoría de casos del SMB se produce de manera esporádica. Los casos familiares representan aproximadamente el 2% de todos los individuos afectos. Por lo tanto, la recurrencia entre los hermanos de un individuo afecto es extremadamente baja.

El tratamiento y el manejo son de apoyo y sintomáticos. El enfoque clínico multidisciplinar es importante para optimizar el diagnóstico, el tratamiento y el consejo de los pacientes. La transferencia microneurovascular de un músculo libre es el procedimiento de elección para la parálisis facial y la movilidad mediofacial. Las manifestaciones oculares se tratan por métodos estándar. La rehabilitación (fisioterapia, terapia oromotora, psicomotora/logopedia) debe comenzar tan pronto como sea posible, adaptándose posteriormente en función de los resultados de las evaluaciones funcionales. La apariencia facial del paciente se relaciona con aspectos psicológicos. Se debe prestar atención a la comunicación entre los pacientes lactantes y sus padres.

El pronóstico está estrechamente relacionado con el grado de afectación del tronco encefálico. El síndrome no es progresivo. La mayoría de los pacientes con SMB tiene una esperanza de vida normal, aunque en los casos graves, puede producirse el fallecimiento precoz poco después del nacimiento.