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Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o completa de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células del sistema inmunitario, lo que produce un defecto grave en la respuesta inmunitaria, tanto celular como humoral, a los antígenos extraños, grave linfopenia de células T CD4+ e hipogammaglobulinemia. El trastorno se manifiesta clínicamente con la aparición precoz de infecciones graves y recurrentes, principalmente del tracto respiratorio y gastrointestinal, diarrea persistente con fallo de medro y enfermedad autoinmune. Suele ser fatal en la infancia.

ORPHA:572

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de CMH de clase II
    • Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.7
  • CIE-11: 4A01.12 
  • OMIM: 209920
  • UMLS: C2931418
  • MeSH: -
  • GARD: 824
  • MedDRA: -
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