Orphanet: Mucolipidosis tipo II
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Mucolipidosis tipo II

Definición de la enfermedad

La mucolipidosis tipo II (MLII) es una enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia.

ORPHA:576

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa
    • Enfermedad de células I
    • Mucolipidosis tipo II alfa/beta
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E77.0
  • OMIM: 252500
  • UMLS: C0020725  C2931894
  • MeSH: C538602
  • GARD: 6749
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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