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La prevalencia e incidencia exactas de este grupo de enfermedades son desconocidas. Para la forma ligada al cromosoma X (MCNLX), la incidencia estimada es de 1/50.000 en varones.

Estas miopatías congénitas están caracterizadas por debilidad muscular generalizada de leve a grave. Los síntomas suelen estar presentes al nacimiento en las formas graves, aunque pueden debutar a cualquier edad, siendo poco frecuente el inicio en la edad adulta. En las formas graves, los síntomas típicos incluyen hipotonía, dificultades en la alimentación y distrés respiratorio. La afectación de los músculos extraoculares es frecuente en todas las formas. Otros signos y síntomas comunes incluyen retraso en los hitos del desarrollo motor, debilidad facial y ptosis.

Las miopatías centronucleares (MCN) son genéticamente muy heterogéneas. Se atribuyen principalmente a mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X en el gen MTM1 (Xq28), que codifica la miotubularina 1 (miopatía centronuclear ligada al cromosoma X), a mutaciones autosómicas dominantes en el gen DNM2 (19p13.2), que codifica dinamina 2, a mutaciones autosómicas dominantes o recesivas en el gen BIN1 (2q14.3), que codifica la proteína 1 que interactúa dependiente de la caja Myc y a mutaciones autosómicas recesivas en el gen RYR1 (19q13.2), que codifica el receptor de rianodina del músculo esquelético, y en el gen TTN (2q31.2), que codifica la titina. Más recientemente, también se han descrito fenotipos poco frecuentes de MCN asociados a mutaciones autosómicas recesivas en el gen SPEG (2q35), que codifican la proteína quinasa expresada preferentemente en el músculo estriado, y mutaciones en el gen CCDC78 (16p13.3), que codifica la proteína 78 que contiene el dominio en espiral.

El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos típicos de los núcleos centrales y en la hipotrofia y predominio de las fibras tipo I.

El principal diagnóstico diferencial incluye otras formas de miopatías congénitas u otras afecciones neuromusculares con hipotonía neonatal grave.

En los casos familiares, el diagnóstico prenatal es posible cuando los antecedentes genéticos de la enfermedad son conocidos.

Se debe ofrecer asesoramiento genético a todos los pacientes y a las familias con un diagnóstico de MCN.

El manejo de la MCN requiere de un enfoque multidisciplinar. En la actualidad no existe una terapia específica, aunque se están investigando diferentes estrategias terapéuticas.

El pronóstico de este grupo de enfermedades es variable. Mientras que la MCNLX1 suele ser fatal en la lactancia, las formas dominantes debidas a mutaciones en el gen DNM2 y algunos casos de la forma recesiva asociada al gen BIN1 parecen asociar un pronóstico general más favorable.