Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
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Búsqueda de un gen

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PUDP - pseudouridine 5'-phosphatase

  • Sinónimos : DXF68S1E, GS1
  • Símbolos y nombres anteriores : 'family with sequence similarity 16, member A, X-linked', FAM16AX, HDHD1, HDHD1A, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xp22.31
  • OMIM: 306480
  • HGNC: 16818
  • UniProtKB: Q08623
  • Genatlas: -
  • GenCC:
  • Ensembl: ENSG00000130021
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PUDP

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

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