Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de Loeys-Dietz
Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cuatro subtipos genéticos que forman un continuo clínico.
ORPHA:60030
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGF-beta
- Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGFbeta
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.4
- OMIM: 609192 610168
- UMLS: C1836635 C2697932
- MeSH: -
- GARD: 10788
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías de urgencias
- Français (2017, pdf)
- Guías para la anestesia
- Czech (2013)
- English (2013)
- Español (2013)
- Artículo de revisión
- English (2014)
- Guía para el test genético
- English (2011)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento