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La prevalencia mundial se estima en 1/100.000.

Esta enfermedad debuta a una edad temprana, generalmente en las primeras dos décadas de vida, con miotonía que afecta potencialmente a todos los músculos después de la contracción, aunque más frecuentemente a los músculos de las extremidades inferiores y de las manos. Por lo general, la miotonía mejora con el ejercicio (por ejemplo, después del calentamiento). La forma de transmisión de la miotonía congénita puede ser tanto autosómica dominante (enfermedad de Thomsen) como recesiva (enfermedad de Becker), con un fenotipo más grave y de inicio más temprano en la enfermedad hereditaria recesiva.

La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica el canal de cloro, CLCN1 (7q34), implicado en la repolarización de las células musculares.

El diagnóstico clínico se puede confirmar de manera sencilla mediante una electromiografía (EMG), que muestra las descargas miotónicas en asociación con hiperexcitabilidad de la membrana de la fibra muscular. La realización de una EMG con prueba de esfuerzo y en frío permiten una caracterización detallada de la miotonía y ayudan a orientar el diagnóstico molecular. La identificación de mutaciones en el gen del canal de cloro puede considerarse diagnóstica.

El diagnóstico diferencial deberá incluir la distrofia miotónica de Steinert, la miopatía miotónica proximal y las canalopatías en los canales de sodio. La distrofia miotónica de Steinert y la miopatía miotónica proximal representan el diagnóstico diferencial más relevante; estas enfermedades se presentan con debilidad y atrofia muscular fija y afectación multisistémica, que por lo general no están asociadas con la enfermedad de Thomsen y Becker, y en ocasiones pueden presentarse solo con miotonía. Además, se puede observar cierto grado de debilidad en la enfermedad de Thomsen y Becker, especialmente en las etapas tardías de la enfermedad. Las canalopatías musculares de sodio pueden presentarse con miotonía, que puede ser muy similar a la descrita en la enfermedad de Thomsen y Becker o caracterizarse por empeorar con el ejercicio, la llamada "miotonía paradójica" (paramiotonía congénita).

El modo de transmisión puede ser autosómico dominante (miotonía de Thomsen) o autosómico recesivo (miotonía de Becker). Aunque hay algunos hallazgos clínicos que junto con los resultados de la EMG pueden ayudar a distinguir la enfermedad de Thomsen de la enfermedad de Becker, debería proponerse un asesoramiento genético. Los resultados moleculares deben ser interpretados con prudencia, ya que las mismas mutaciones pueden estar asociadas a ambos modos de transmisión: dominante y recesivo, dependiendo de la familia estudiada.

El tratamiento está basado en agentes bloqueadores del canal de sodio, como el hidrocloruro de mexiletina (indicación aprobada en Europa), la carbamazepina, la fenitoína, la ranolazina o la lamotrigina.

El pronóstico de la miotonía congénita es relativamente bueno, con una esperanza de vida normal. La enfermedad de Becker está considerada más grave que la enfermedad de Thomsen.