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Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
Definición de la enfermedad
Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y falanges medias del segundo, tercer y quinto dedo, todos los cuales aparecen cortos) cambios epifisarios en las caderas y, en algunos casos, anomalías dentarias y edad ósea retrasada.
ORPHA:63442
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel (ASPED) es una enfermedad poco frecuente, con menos de 20 casos descritos en la literatura hasta la fecha, aunque es probable que esté infradiagnosticada.
Descripción clínica
Las manifestaciones clínicas de la ASPED no se limitan únicamente a las manos, y la descripción original informó de varias combinaciones de falanges medias en forma de ángel, displasia de cadera y anomalías dentarias (hipodoncia). La talla de los pacientes oscila entre baja y normal. La displasia de cadera origina una osteoartritis grave o prematura que causa dolor intenso e intermitente de cadera. También se ha descrito braquidactilia no específica y articulaciones interfalángicas hiperextensibles, así como edad ósea retrasada. En algunos casos se ha descrito dentición retrasada, emplazamiento anómalo, pérdida prematura de dientes, esmalte anómalo y oclusión dental defectuosa.
Etiología
La ASPED está causada por mutaciones en el gen del factor de diferenciación del crecimiento-5 (GDF5), localizado en el cromosoma 20q11.2, que codifica para CDMP1 (una proteína morfogenética derivada de cartílago). La proteína CDMP1 pertenece a la superfamilia de TGF beta y está implicada en el crecimiento óseo y la morfogénesis articular.
Métodos diagnósticos
Los métodos de diagnóstico incluyen radiografía ósea, que muestra las características radiológicas típicas de la ASPED, junto con el análisis molecular de GDF5, que confirma el diagnóstico. Las falanges medias en forma de ángel son, por lo general, una anomalía ósea aislada, y tienen forma de ''ángeles de árbol de Navidad'', con las alas compuestas por el manguito diafisario óseo rodeando la falange, la falda por la epífisis en forma de cono y la cabeza por la pseudoepífisis distal. Las falanges en forma de ángel son difíciles de demostrar en adultos. Sin embargo, éstos pueden presentar anomalías dentales, displasia de cadera y estatura baja.
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico clínico diferencial es la braquidactilia tipo C (ver este término), que también se asocia con una mutación en GDF5, lo cual sugiere que ambos síndromes pueden formar parte del mismo espectro clínico.
Diagnóstico prenatal
La ASPED no es una condición grave, por lo que no se ofrece el diagnóstico prenatal.
Consejo genético
La ASPED se transmite de forma autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético. Se han descrito variabilidad clínica y baja penetrancia.
Manejo y tratamiento
El tratamiento puede implicar el manejo ortopédico (p.ej. artroplastia de cadera) y la cirugía plástica (por afectación grave del pulgar o asociada a una sindactilia). En pacientes con una afectación grave de cadera, pueden requerirse ayuda para caminar. Las anomalías dentarias pueden requerir un tratamiento ortodóncico.
Pronóstico
La ASPED no afecta a la esperanza de vida y el pronóstico es bueno. La calidad de vida está reducida en aquellos que no son tratados y que presentan una coxartrosis grave.
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