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Penfigoide paraneoplásico
Definición de la enfermedad
Es una forma poco frecuente de enfermedad cutánea ampollosa autoinmune caracterizada por unas lesiones cutáneas poliformativas, que suelen aparecer en las membranas mucosas orales y, por lo general, se asocian a un linfoma o a una leucemia linfática crónica.
ORPHA:63455
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: No aplicable
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: L10.8
- CIE-11: EB40.2
- OMIM: -
- UMLS: C1112570
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10057056
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de esta forma de pénfigo es desconocida. Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 500 casos de pénfigo paraneoplásico en la literatura mundial. Esta forma representa el 3-5% los casos totales de pénfigo.
Descripción clínica
El pénfigo paraneoplásico aparece en un contexto de una neoplasia, tanto sospechada como confirmada. Los cánceres asociados principalmente son los linfomas, la leucemia linfática crónica y, en algunos casos, un sarcoma de Kaposi, una enfermedad de Castleman, los timomas, los carcinomas y los sarcomas poco diferenciados. La enfermedad debuta típicamente con unas ampollas difusas graves en la boca, los labios y el esófago. Los ojos se ven afectados con frecuencia. Las lesiones cutáneas son variables, pudiendo inducir a error, presentándose como lesiones liquenoides ampollosas, que hacen sospechar de urticaria, o un eritema polimorfo. Los pulmones también pueden estar afectados (en el 30% al 40% de los casos), así como el tracto gastrointestinal.
Etiología
La etiología y patogénesis del pénfigo paraneoplásico no han sido completamente dilucidadas.
Métodos diagnósticos
El análisis histopatológico muestra una acantólisis intraepidérmica con presencia de queratinocitos necróticos, una vacuolización de la capa basal y un infiltrado inflamatorio liquenoide dérmico. La inmunofluorescencia directa suele mostrar depósitos granular-lineales de IgG y/o C3 en los espacios intercelulares epidérmicos y/o en la unión dermoepidérmica (zona de la membrana basal). También se pueden detectar IgA e IgM. Puede haber anticuerpos anti-plaquina (desmoplaquina, periplaquina, envoplaquina), así como anticuerpos anti-plectina, anti-desmogleína 1 y 3, anti-BP180 y anti-BP230.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye algunas formas de penfigoide ampolloso, el pénfigo vulgar, la erupción inducida por fármacos (la necrólisis epidérmica tóxica, el síndrome de Stevens-Johnson), el eritema multiforme, la enfermedad de injerto contra huésped (EICH), el liquen plano o la estomatitis aftosa mayor.
Manejo y tratamiento
La evolución del pénfigo paraneoplásico, por lo general, no es paralela a la progresión neoplásica. El tratamiento más utilizado son los corticoides sistémicos, aunque a menudo se requieren fármacos inmunosupresores. Algunos pacientes se han tratados con inmunoglobulina intravenosa, plasmaféresis y anticuerpos monoclonales. Sin embargo, la eficacia del tratamiento varía en función de la neoplasia subyacente.
Pronóstico
El pénfigo paraneoplásico suele ser letal (en el 90% de los casos), aunque el pronóstico depende de la naturaleza de la neoplasia subyacente, siendo más favorable cuando el tumor asociado es benigno. La elevada tasa de mortalidad deriva de la aparición de infecciones graves (a menudo debidas al uso de fármacos inmunosupresores), la evolución de la neoplasia subyacente o la bronquiolitis obliterante asociada a la respuesta autoinmune en el pénfigo paraneoplásico.
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