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Full NF2-related schwannomatosis
Definición de la enfermedad
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas.
ORPHA:637
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- NF2 completa
- Neurofibromatosis completa tipo 2
- Neurofibromatosis sin mosaicismo tipo 2
- Schwannomatosis sin mosaicismo asociada al gen NF2
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: Q85.0
- CIE-11: LD2D.11
- OMIM: 101000
- UMLS: C0027832
- MeSH: D009464 D016518
- GARD: 7193
- MedDRA: 10000523 10029271
Resumen
Epidemiología
La prevalencia (inicialmente estimada en 1:200.000) es aproximadamente de 1:60.000.
Descripción clínica
Los individuos afectados desarrollan inevitablemente schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. La mayoría de pacientes inician el cuadro con pérdida auditiva, que normalmente es unilateral y puede estar acompañada o precedida de tinnitus. Los schwannomas vestibulares también pueden causar mareo o desequilibrio como primer síntoma. Náuseas, vómitos o vértigo real son síntomas raros, excepto en la última etapa de la enfermedad. Los otros tumores principales son schwannomas de los otros nervios craneales, espinales y periféricos; meningiomas tanto intracraneales (incluyendo meningiomas del nervio óptico) como intraespinales, y algunas tumores de bajo grado del sistema nervioso central (ependimomas). Las afecciones oculares también son destacables e incluyen agudeza visual reducida y cataratas. Aproximadamente un 70% de los pacientes con NF2 tienen tumores de piel (lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos más profundos).
Etiología
La NF2 está causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22. Más del 50% de los pacientes presentan nuevas mutaciones, un tercio de las cuales es en mosaico. Aunque las mutaciones truncadoras (sin sentido y con cambio del marco de lectura) son el evento de línea germinal más frecuente y causan el trastorno más grave, las deleciones de exones individuales y múltiples son comunes. Una estrategia para la detección de estas últimas es vital para un análisis sensible.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en estudios clínicos y neuroimágenes. La prueba genética presintomática es una parte integral del tratamiento de familias con NF2.
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico diferencial de la NF2 es la schwannomatosis.
Diagnóstico prenatal
Puede realizarse un diagnóstico genético prenatal o preimplanatacional.
Consejo genético
La neurofibromatosis tipo 2 es un síndrome de predisposición a tumores de transmisión dominante.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de la NF2 representa un problema ya que la mayoría de pacientes se enfrenta a una morbilidad sustancial y una reducida esperanza de vida. La cirugía es la base del tratamiento actual, aunque también es importante un seguimiento cuidadoso y, ocasionalmente, un tratamiento con radiación.
Pronóstico
El pronóstico se encuentra negativamente afectado por la edad temprana de aparición, un mayor número de meningiomas y tener una mutación truncadora.
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Información detallada
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- Svenska (2009) - Socialstyrelsen
- Deutsch (2016) - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
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