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Es una rasopatía y una variante de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples, y del síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente y de baja implantación, con un hélix engrosado y frente ancha), cardiopatías congénitas y malformación del tórax. Dado que estas tres entidades tienen una importante superposición fenotípica, a menudo es necesario realizar pruebas genéticas moleculares para un diagnóstico correcto (por ejemplo, cuando hay manchas café con leche en pacientes diagnosticados de SN).