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Definición de la enfermedad
Este término describe la combinación de dos o más de las siguientes anomalías: defectos del tubo neural (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida quística), labio leporino con o sin paladar hendido, hernia diafragmática congénita y onfalocele. Estas anomalías están asociadas con una frecuencia más elevada de lo que se esperaría por mero azar.
ORPHA:63862
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Desconocido o No aplicable
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931271
- MeSH: C536633
- GARD: 246
- MedDRA: -
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