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Resumen

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La neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4 (HSAN4, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario caracterizado por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento de automutilación y episodios de fiebre. Se han publicado varios cientos de casos. La enfermedad aparece durante la primera infancia. Se ha detectado consanguinidad en el 50% de los pacientes. Los primeros signos del trastorno suelen ser fiebres episódicas, hiperpirexia extrema y convulsiones febriles recurrentes (debido a anhidrosis), así como automutilación. La característica principal de la HSAN4 es la reducción acusada o ausencia de sudoración. Se presenta en el tronco y las extremidades superiores en el 100% de los casos; otras zonas del cuerpo se ven variablemente afectadas. La piel se engrosa y endurece con liquenificación de las palmas, zonas de hipotricosis en el cuero cabelludo y uñas distróficas. La percepción de dolor y temperatura es ausente. Con el tiempo, la insensibilidad sensitiva se vuelve mucho más profunda ocasionando autolesión, autoamputación y cicatrización corneal. Los pacientes tienen problemas evidentes para cicatrizar estructuras ectodérmicas, la curación de las fracturas es lenta y las grandes articulaciones que soportan peso parecen particularmente susceptibles a traumas repetidos y frecuentemente derivan en el desarrollo de articulaciones de Charcot y osteomielitis. En los primeros años es frecuente padecer hipotonía y retraso del desarrollo, pero se normalizan con la edad. Puede presentarse hipotensión postural con taquicardia compensatoria, pero no hipertensión episódica. Menos del 10% de pacientes sufre reflejos osteotendinosos deprimidos. La sensación de vibración es normal o moderadamente reducida. Puede padecerse escoliosis (20%). Irritabilidad, hiperactividad y susceptibilidad a enfurecerse son rasgos frecuentes. El habla normalmente es clara, aunque pueden manifestarse graves dificultades de aprendizaje. La morfología de la biopsia de la piel de pacientes con HSAN4 revela fibras delta A y C deficientes en la epidermis y glándulas sudoríparas ausentes o hipoplásicas sin inervación. La enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. El gen de la HSAN4, NTRK1 (TRKA), se localiza en el cromosoma 1q21-22. El diagnóstico requiere tres criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. Debido a las numerosas mutpacientes con HSAN4 revela fibras delta A y C deficientes en la epidermis y glándulas sudoríparas ausentes o hipoplásicas sin inervación. La enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. El gen de la HSAN4, NTRK1 (TRKA), se localiza en el cromosoma 1q21-22. El diagnóstico requiere tres criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. Debido a las numerosas mutaciones, el diagnóstico de DNA no se utiliza de forma rutinaria para la confirmación clínica del diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos HSAN. Lo que distingue a la HSAN4 es la afectación extensiva de estructuras ectodérmicas incluyendo piel, hueso y sistema nervioso, y especialmente la falta o disminución notoria de la sudoración. El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden causar potencialmente deformidades graves e invalidantes. Es necesario ayudar a las familias a afrontar los problemas conductuales y educativos. El pronóstico para las funciones independientes depende del grado de expresión de la enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.

Revisores expertos:  Pr Felicia AXELROD - Dr Gabrielle GOLD-VON SIMSON - Última actualización: Noviembre 2007