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Síndrome de rotura de Nijmegen

Definición de la enfermedad

El síndrome de rotura de Nijmegen (NBS) es una enfermedad genética rara que se presenta al nacimiento con microcefalia, rasgos faciales dismórficos, más evidentes con la edad, retraso en el crecimiento, y complicaciones de aparición tardía como tumores malignos e infecciones.

ORPHA:647

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AT V1
    • Ataxia-telangiectasia variante 1
    • Inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica
    • Microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma
    • NBS
    • Síndrome de Seemanova tipo 2
    • Síndrome de rotura de Berlin
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Información detallada

Artículo para profesionales

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