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Enfermedad de Norrie

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habitualmente están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento.

ORPHA:649

  • Sinónimos:
    • Atrofia bulborum hereditaria
    • Ceguera de Episkopi
    • Enfermedad de Norrie-Warburg
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 310600
  • UMLS: C0266526
  • MeSH: C537849
  • GARD: 7224
  • MedDRA: 10069760

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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