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Amaurosis congénita de Leber

Definición de la enfermedad

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida.

ORPHA:65

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