Orphanet: Síndrome de Carvajal
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Síndrome de Carvajal

Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por cabello lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo.

ORPHA:65282

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • KWWH tipo II
    • Queratodermia con cabello lanoso tipo II
    • Síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada
    • Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 605676  615821
  • UMLS: C1854063
  • MeSH: -
  • GARD: 5595
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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