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Síndrome de Timothy
Definición de la enfermedad
Es un trastorno multisistémico caracterizado por hallazgos cardíacos, de la mano, faciales y del desarrollo neurológico, incluyendo una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados en las manos y los pies, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior delgado, así como autismo o trastornos del espectro autista.
ORPHA:65283
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
En todo el mundo se han descrito menos de 20 casos.
Etiología
El síndrome de Timothy está causado por mutaciones en el gen CACNA1C.
Consejo genético
Se transmite a la descendencia con un patrón autosómico dominante.
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