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Síndrome de Timothy
ORPHA:65283
Resumen
El síndrome de Timothy es una enfermedad multisistémica que presenta ciertas características cardíacas, de la mano, faciales y del desarrollo neurológico, incluyendo una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados (sindactilia cutánea) en manos y pies, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y con autismo o trastornos del espectro autista. En todo el mundo existen menos de 20 casos. El síndrome de Timothy se origina por mutaciones en el gen CACNA1C y se transmite a la descendencia como un carácter autosómico-dominante.
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