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Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Definición de la enfermedad
Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal.
ORPHA:65285
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Descripción clínica
La enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD) se manifiesta (con mayor frecuencia en la tercera y cuarta décadas de la vida) con dolor de cabeza, náuseas, disfunción cerebelosa, hidrocefalia oclusiva, ataxia, alteraciones visuales y otras parálisis de pares craneales. Puede haber diversas anomalías asociadas (macrocefalia, microgiria, hidromielia, polidactilia, gigantismo parcial, macroglosia). Entre las enfermedades coexistentes se encuentra la enfermedad de Cowden.
Etiología
La etiología es incierta, en algunos pacientes con LDD se han identificado mutaciones de la línea germinal en el gen supresor de tumores PTEN.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de la LDD se confirma por resonancia magnética (RM).
Manejo y tratamiento
El tratamiento incluye la intervención quirúrgica descompresiva.
Información adicional