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Deficiencia de beta-ureidopropionasa

Definición de la enfermedad

El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal).

ORPHA:65287

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de beta-alanina sintasa
    • Deficiencia de beta-alanina sintetasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 613161
  • UMLS: C1291512
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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