Orphanet: Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es un grupo de neuropatías periféricas desmielinizantes autosómicas dominantes caracterizadas por debilidad y atrofia distal, pérdida sensorial, deformidades del pie y una baja velocidad de conducción nerviosa.

ORPHA:65753

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva
    • Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 1
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751036
  • MeSH: -
  • GARD: 12433
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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