Orphanet: Degeneración retiniana de inicio tardío
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Degeneración retiniana de inicio tardío

Definición de la enfermedad

Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por una degeneración de conos y bastones que se presenta en la sexta década de vida y que conduce a una pérdida de la visión central. En el segmento anterior pueden observarse algunas características, tales como defectos de transiluminación peripupilar e inserciones zonulares anteriores anómalamente largas. En etapas avanzadas de la enfermedad puede darse neovascularización coroidea y glaucoma.

ORPHA:67042

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: -
  • OMIM: 605670
  • UMLS: C1854065
  • MeSH: -
  • GARD: 4357
  • MedDRA: -
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