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Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

ORPHA:67047

  • Sinónimos:
    • Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3
    • Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica
    • MGA 3
    • Síndrome de Costeff
    • Síndrome de atrofia óptica de Costeff
    • Síndrome de atrofia óptica plus autosómica recesiva
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 258501
  • UMLS: C0574084
  • MeSH: C535311
  • GARD: 5663
  • MedDRA: -

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