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Amiloidosis
Definición de la enfermedad
Es un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos y que se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y naturaleza bioquímica de la proteina amiloide implicada.
ORPHA:69
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
- OMIM: -
- UMLS: C0002726
- MeSH: D000686
- GARD: -
- MedDRA: 10002022
Resumen
Descripción clínica
La mayoría de las amiloidosis son multisistémicas, `generalizadas' o `difusas'. Afectan principalmente a los riñones, corazón, tracto GI, hígado, piel, nervios periféricos y ojos, pero cualquier órgano puede verse afectado. La progresión es normalmente a la gravedad, ya que los órganos afectados son destruidos. Existen unas pocas formas de amiloidosis localizada. Las formas más frecuentes son la amiloidosis AL (inmunoglobulinas), AA (inflamatoria), y ATTR (acumulación de transtiretina).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal está disponible para las formas severas, especialmente para la neuropatía amiloide tipo portuguesa.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático cuando sucede el fallo renal irreversible (diálisis o trasplante). La quimioterapia para la amiloidois AL trata de reducir los niveles de inmunoglobulinas monoclonales. Los pacientes con amiloidosis AA deben ser primero tratados de la inflamación subyacente. Finalmente, para la amiloidosis debida a depósitos de transtiretina, que se produce en el hígado, recientemente se ha propuesto el transplante de hígado para parar la producción de la proteína causante. El uso de nuevas terapias antiinflamatorias (anti – TNF, anti – IL1), requiere más estudios.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2005, pdf)
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