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Resumen

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La braquidactilia ('dedos cortos') es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma parte de un grupo de malformaciones de las extremidades caracterizado por una disostosis. Puede aparecer como una malformación aislada, o dentro del cuadro de un síndrome malformativo complejo. Los numerosos tipos de braquidactilia aislada son raros, excepto los tipos A3 y D. Hasta el momento se han identificado numerosas formas de braquidactilia, algunas asociadas a estatura baja. La braquidactilia aislada puede estar asociada a otras anomalías sutiles. La braquidactilia puede también estar acompañada de otras malformaciones como: sindactilia, polidactilia, reducción de miembros o sinfalangia. Se ha identificado el gen responsable de la anomalía para la mayoría de braquidactilias aisladas y para algunas de las formas sindrómicas. Para la braquidactilia aislada, la herencia es principalmente autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. El diagnóstico es clínico, antropométrico y radiológico. El diagnóstico prenatal no suele indicarse para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en las formas sindrómicas. Los estudios moleculares de muestras de vellosidades coriónicas tomadas en la semana 11 de gestación y la amniocentesis después de la semana 14 de gestación pueden proporcionar un diagnóstico prenatal, si se conoce la mutación responsable en la familia. La naturaleza del consejo genético depende tanto del tipo de herencia asociada al tipo de braquidactilia presente en la familia, como de la presencia o ausencia de síntomas asociados. No hay un manejo o tratamiento específico aplicable a todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica está indicada únicamente si la braquidactilia afecta a la función global de la mano o por razones estéticas, pero generalmente no es necesaria. La fisioterapia y la ergoterapia pueden mejorar la función de la mano. El pronóstico para las braquidactilias depende fuertemente de la naturaleza de la braquidactilia y puede variar de excelente a afectar gravemente la función de la mano. Si la braquidactilia forma parte de una entidad sindrómica, el pronóstico depende generalmente de las anomalías asociadas.

Revisores expertos:  Dr Mona AGLAN - Pr Samia TEMTAMY - Última actualización: Junio 2008