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Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Definición de la enfermedad
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes.
ORPHA:69087
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta ahora se han descrito muchas familias con múltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones. La prevalencia es de 1 en 3 millones.
Descripción clínica
Las características fundamentales son ausencia de dermatoglifos (huellas dactilares), hiperpigmentación reticular cutánea (que empieza alrededor de los 2 años de edad sin un estadio inflamatorio precedente), hipohidrosis con disminución de la glándula sudorípara y molestias provocadas por el calor, distrofia de la uña, defectos en el esmalte dental e hiperqueratosis moderada en las palmas y plantas. Puede coexistir queratoderma palmoplantar con queratosis punteada que se acentúan a veces en las crestas o presentan un patrón linear. Se ha descrito una desalineación congénita de la uña del dedo gordo del pie en algunos pacientes.
Etiología
El NFJ se hereda como condición autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen KRT14 (17q11.2-17q21) que codifica para la queratina 14. La enfermedad es alélica con la dermatopatía pigmentosa reticularis (consulte este término).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las típicas características clínicas y puede ser confirmado por análisis molecular.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye incontinencia pigmentaria, dermatopatía pigmentosa reticularis, disqueratosis congénita, paquioniquia congénita, y enfermedad de Dowling-Degos (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal no ha sido descrito hasta ahora.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático. La piel seca ha de ser hidratada con emolientes, se ha de prevenir la hipertermia con el uso de ropa apropiada y el enfriamiento con apósitos húmedos y agua fría durante los periodos cálidos. Los cuidados dentales son imprescindibles para prevenir caries y la pérdida de piezas dentales.
Pronóstico
La pigmentación reticulada se desvanece después de la pubertad y puede desaparecer completamente en la vejez. La hipohidrosis, el síntoma más problemático para los pacientes, permanece constante. Los dientes se ven afectados gravemente siempre, llevando incluso a la pérdida precoz total.
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