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Se estima una prevalencia de 1/30.000 aproximadamente.

Se han definido 4 subtipos en función de la edad de aparición y de la gravedad de la enfermedad: tipo 1 (SMA1), la forma más grave y que aparece antes de los 6 meses de edad; tipo 2 (SMA2), que aparece entre los 6 y los 18 meses de edad; tipo 3 (SMA3), que aparece entre la infancia y la adolescencia; y tipo 4 (SMA4), la forma menos grave, con aparición en la edad adulta (ver estos términos). Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular y una atrofia de gravedad variable, que afectan principalmente a los miembros inferiores y a los músculos respiratorios. La debilidad es casi siempre simétrica y progresiva. Pueden darse retracciones musculares, escoliosis y contracturas articulares. Estreñimiento y reflujo gastroesofágico son frecuentes.

Alrededor de un 95% de los casos de SMA están causados por deleciones homocigóticas (del exón 7 o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). Se ha identificado un segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2) que contribuye a la producción de sólo el 10% de la totalidad de la proteína SMN. Sin embargo, aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del gen SMN2; los pacientes con 3 o 4 copias manifiestan la SMA3/4 más frecuentemente que la SMA1. Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad.

El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Puede realizarse una electromiografía y una biopsia muscular.

El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos.

La transmisión de las deleciones de SMN1 y NAIP es autosómica recesiva. Alrededor del 2% de los casos están causados por mutaciones de novo. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas.

Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad. Sin embargo, de momento el manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida. Se necesitan terapias respiratorias y ocupacionales, y fisioterapia. Puede requerirse ventilación no invasiva y gastrostomía. En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica. La escoliosis y las manifestaciones articulares pueden requerir una corrección quirúrgica. Los pacientes pueden necesitar una silla de ruedas o el uso de un corsé o de una faja lumbar como soporte.

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, lo que generalmente está asociado con la edad de aparición: las formas de aparición temprana suelen tener un pronóstico peor, mientras que la esperanza de vida puede ser normal en las formas de aparición tardía. La muerte puede ocurrir debido a una insuficiencia respiratoria y a las infecciones.