Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La incidencia anual a nivel mundial varía de 1/143.000 a 1.430.000.

Debuta a una edad promedio de 50-60 años, aunque se han descrito formas de inicio en la infancia. La enfermedad comienza con ampollas (bullas) en la boca, que a menudo se confunden con aftas. Las ampollas son flácidas y se rompen fácilmente, lo que a menudo conduce a lesiones o erosiones dolorosas. La enfermedad se clasifica en tres subtipos: tipo mucoso dominante, con ampollas en las capas profundas de la mucosa oral y afectación cutánea limitada; tipo mucocutáneo, que afecta tanto a la mucosa como a la epidermis; y tipo cutáneo, con ampollas únicamente en las capas profundas de la epidermis. Las ampollas también pueden afectar al esófago, al recto, a la nariz o al revestimiento de los párpados. Las lesiones cutáneas aparecen varias semanas o meses después del inicio de las erosiones de la mucosa. El signo de Nikolsky puede aparecer en la piel perilesional o, en algunos casos, incluso en piel sana. El pénfigo vegetante es una variante clínica caracterizada por lesiones intertriginosas que evolucionan a placas vegetativas.

La etiología exacta de la enfermedad es aún desconocida. Los autoanticuerpos dirigidos contra los componentes del desmosoma causan acantólisis y hendidura intraepidérmica. En el pénfigo vulgar, los autoanticuerpos se unen a la desmogleína 1 y 3 (moléculas de la membrana de los queratinocitos).

El diagnóstico se debe de considerar en presencia de ampollas en localizadas en el área pectoral o en el cuero cabelludo. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis histopatológico estándar y prueba de inmunofluorescencia directa (IFD). Los pacientes presentan ampollas intraepidérmicas suprabasales por acantólisis y depósitos de IgG (principalmente IgG1 e IgG4) y/o de complemento C3 en la superficie celular de los queratinocitos. El grado de la enfermedad se correlaciona con el nivel de anticuerpos circulantes.

El diagnóstico diferencial incluye la gama completa de enfermedades subepidérmicas, principalmente el penfigoide de mucosas y la epidermólisis ampollosa adquirida. El liquen plano oral erosivo y la aftosis bucal recidivante se caracterizan por un patrón de IFD negativo.

La terapia con corticoides sistémicos, administrada por un periodo de 12 meses sin recidiva, es el tratamiento de elección. El rituximab se puede proponer como terapia de primera línea en asociación con corticoides sistémicos. En el caso de recaída o enfermedad refractaria, se pueden administrar medicamentos inmunosupresores.

El pronóstico del pénfigo ha mejorado notablemente durante las últimas décadas con la terapia corticoidea. Sin embargo, la mortalidad sigue siendo un problema (5% de los casos). En estos casos, la muerte ocurre durante los primeros años de progresión de la enfermedad, principalmente como consecuencia de infecciones sistémicas relacionadas con el tratamiento y, en menor proporción, como consecuencia de la sobreinfección de las lesiones. El pronóstico se puede mejorar mediante el uso oportuno de rituximab, lo que permite una rápida reducción de la dosis de corticoides.