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Síndrome de Pfeiffer

Definición de la enfermedad

El síndrome de Pfeiffer (PS) es una forma común de acrocefalosindactilia (consulte este término), un grupo de malformaciones congénitas hereditarias, caracterizadas por un grados variables de craneosinostosis bicoronal, malformaciones variables de manos y pies y diversas manifestaciones asociadas.

ORPHA:710

  • Sinónimos:
    • ACS 5
    • Acrocefalosindactilia tipo 5
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 101600
  • UMLS: C0220658  C0265303  C2931888
  • MeSH: C538582
  • GARD: 7380
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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