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Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
Definición de la enfermedad
La deficiencia de fosfatoglucosa isomerasa (GPI, en inglés) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica.
ORPHA:712
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: D55.2
- OMIM: 613470
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida y hasta el momento han sido documentados 50 casos en la literatura.
Descripción clínica
La deficiencia de GPI es la segunda eritroenzimopatía glicolítica más frecuente después de la deficiencia de piruvato quinasa (ver término). Afecta tanto a hombres como a mujeres y la anemia hemolítica puede variar de leve a grave, con episodios de crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones virales o bacterianas. Se han observado algunas manifestaciones adicionales en unos pocos pacientes, incluyendo un grado variable de déficit intelectual, hipotonía, debilitamiento muscular, ataxia y disartria. Se han documentado también trastornos de los granulocitos y esplenomegalia. En casos muy raros, una deficiencia GPI grave puede asociarse con hidropesía fetal y muerte neonatal.
Etiología
Está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen GPI (19q13.1). Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 20 variantes moleculares del gen GPI en individuos afectados. La GPI es una enzima ubicua que cataliza la conversión de la glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato, el segundo paso de la glucólisis.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se realiza en base a la imagen clínica asociada con estudios bioquímicos, mostrando una deficiencia de GPI en eritrocitos (entre un 7 y un 60% respecto a lo normal) y en la identificación de mutaciones en el gen GPI por análisis molecular.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas raras de la anemia hemolítica no esferocítica hereditaria crónica.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico molecular prenatal es viable para familiares del caso índice.
Consejo genético
La deficiencia GPI se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias para pacientes con anemia grave. Se ha demostrado que la esplenectomía es beneficiosa, especialmente durante la infancia.
Pronóstico
El pronóstico es variable, dependiendo de la gravedad de la anemia y de la presencia de manifestaciones neurológicas.
Información adicional