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Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

Es un síndrome hepatorrenal fibroquístico de origen genético y poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal hepática que resulta en fibrosis hepática congénita. Aunque se manifiesta típicamente en el útero o al nacimiento, la presentación clínica es variable y en los casos más graves incluye la secuencia de Potter, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar y riñones ecogénicos masivamente aumentados de tamaño.

ORPHA:731

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AR-PKD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q61.1
  • OMIM: 263200  617610
  • UMLS: C0085548
  • MeSH: D017044
  • GARD: 8378
  • MedDRA: 10036047

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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