Orphanet: Síndrome de atrofia muscular espinal malformación de Dandy Walker cataratas

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de deterioro progresivo y atrofia de las extremidades inferiores (y, en mucho menor grado, de las superiores), así como disminución de los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores.

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Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas

ORPHA:73245

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