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Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de deterioro progresivo y atrofia de las extremidades inferiores (y, en mucho menor grado, de las superiores), así como disminución de los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores.

ORPHA:73245

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G12.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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