Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
Definición de la enfermedad
El retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, sordera neurosensorial y discapacidad intelectual.
ORPHA:73272
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome es extremadamente raro y hasta el momento, sólo se han descrito cuatro casos en la literatura.
Descripción clínica
Otras características clínicas son: microcefalia, adiposidad e insulinorresistencia. La disfunción gonadal parcial y la esteoporosis también pueden estar presentes. Uno de los casos de deficiencia de IGF-1 descritos presentaba retraso en el crecimiento pre- y postnatal y microcefalia, pero el retraso en el desarrollo era leve y los exámenes auditivos normales.
Etiología
La deficiencia de IGF-1 está causada por mutaciones homocigotas en el gen del factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGFI; 12q22-q24.1), esencial en el crecimiento fetal y postnatal, en el desarrollo del cerebro y en el metabolismo.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la secuenciación directa de los cinco exones de IGF-1 y de las uniones intron-exon. La medición de IGF-1 puede ser útil para el diagnóstico, pero el nivel de IGF-1 circulante varía en cada paciente (indetectable, bajo o muy alto), dependiendo de cuál sea el defecto molecular presente y la técnica de inmunoensayo utilizada.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la deficiencia de hormona del crecimiento y la resistencia a la hormona del crecimiento (causadas por anomalías en el receptor GH o de STAT5b), el retraso en el crecimiento por resistencia a IGF-1 y el síndrome de deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) (ver estos términos), así como la deficiencia secundaria de IGF-1 debida a problemas nutricionales.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que se ha identificado una mutación del IGF-1 y se ha probado que es responsable del fenotipo de la enfermedad: retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal asociado a discapacidad intelectual.
Consejo genético
La deficiencia de IGF-1 se transmite de manera autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético e informar a las familias de que tienen un riesgo de recurrencia del 25%.
Manejo y tratamiento
El manejo incluye apoyo nutricional y en el desarrollo, así como un seguimiento auditivo. El crecimiento de los pacientes puede acelerarse con un tratamiento con GH recombinante. La terapia con IGF-1 recombinante puede prescribirse para aquellos pacientes con una deficiencia completa de IGF-1 o para los pacientes con una respuesta insuficiente al tratamiento con GH recombinante.
Información adicional