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Síndrome de Hutchinson-Gilford
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de medro, una apariencia facial típica (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguileña, labios, micrognatia y orejas protuberantes) y distintas características dermatológicas (alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, piel esclerótica y con hoyuelos en el abdomen y las extremidades, vasculatura cutánea prominente, despigmentación, hipoplasia ungueal y pérdida de grasa subcutánea).
ORPHA:740
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
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