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Síndrome de Hutchinson-Gilford

ORPHA:740

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Progeria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E34.8
  • OMIM: 176670
  • UMLS: C0033300
  • MeSH: D011371
  • GARD: 7467
  • MedDRA: 10036794

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro. La mayoría de los casos son esporádicos, causados por mutaciones dominantes recurrentes de novo que truncan en gen de la lamina A. Existen numerosos síndromes progeroides que plantean un diagnóstico diferencial con esta enfermedad.

Revisores expertos:  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Última actualización: Marzo 2005

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