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Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S

Definición de la enfermedad

Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente.

ORPHA:743

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína S
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D68.5
  • OMIM: 612336  614514
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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