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Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C

Definición de la enfermedad

El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por síntomas profundos de trombosis venosas. La prevalencia del déficit grave de proteína C.

ORPHA:745

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína C
    • Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia de PC
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D68.2
  • OMIM: 176860  612304
  • UMLS: C0398625  C2930896
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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