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Distrofia macular de Carolina del Norte

Definición de la enfermedad

La distrofia macular de Carolina del Norte (NCMD) es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la mácula y atrofia de las células fotorreceptoras con un fenotipo variable en el examen macular.

ORPHA:75327

  • Sinónimos:
    • CAPED
    • Distrofia CAPE
    • Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
    • Distrofia foveal progresiva
    • Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
    • Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
    • MCDR1
    • NCMD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 136550
  • UMLS: C0730294
  • MeSH: C537835
  • GARD: 9179
  • MedDRA: -
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