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Enfermedad de Oguchi

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura.

ORPHA:75382

  • Sinónimos:
    • Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi
    • Síndrome de Oguchi
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: H53.6
  • OMIM: 258100  613411
  • UMLS: C1306122
  • MeSH: C537743
  • GARD: 10118
  • MedDRA: -

Información detallada

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