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Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Definición de la enfermedad
Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica.
ORPHA:77298
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 30 casos (hombres y mujeres) en la literatura.
Descripción clínica
En la mayoría de los varones afectados se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia). Otras anomalías posibles asociadas son: anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, defectos cardiacos, anomalías vertebrales, fallo de medro, pérdida auditiva neurosensorial, hipoplasia pituitaria anterior e hipogonadismo hipogonadotrópico. En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha descrito retraso psicomotor de leve a significativo.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2 (3q26.3-q27). La transmisión es autosómica dominante.
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Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020)
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