Orphanet: Síndrome de anoftalmia/microftalmia atresia esofágica
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Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica

Definición de la enfermedad

Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica.

ORPHA:77298

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Microftalmia sindrómica tipo 3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 206900
  • UMLS: C1859773
  • MeSH: -
  • GARD: 1443
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 30 casos (hombres y mujeres) en la literatura.

Descripción clínica

En la mayoría de los varones afectados se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia). Otras anomalías posibles asociadas son: anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, defectos cardiacos, anomalías vertebrales, fallo de medro, pérdida auditiva neurosensorial, hipoplasia pituitaria anterior e hipogonadismo hipogonadotrópico. En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha descrito retraso psicomotor de leve a significativo.

Etiología

El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2 (3q26.3-q27). La transmisión es autosómica dominante.

- Última actualización: Febrero 2010

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