Orphanet: Síndrome de microftalmia atrofia cerebral

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Definición de la enfermedad

El síndrome de microftalmia - atrofia cerebral (MOBA) es un trastorno neurodegenerativo genético raro caracterizado por microftalmia congénita, ojos hundidos, ceguera, microcefalia, discapacidad intelectual grave, espasticidad progresiva y convulsiones. El desarrollo psicomotor es normal en los primeros 6-8 meses de vida y luego disminuye de forma rápida y continuada. La RM cerebral revela cambios degenerativos progresivos y extensos, especialmente en el córtex, el cerebelo, el tronco encefálico y atrofia del cuerpo calloso, con pérdida completa de la sustancia blanca cerebral.

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Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

ORPHA:77299

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