Orphanet: Enfermedad de Refsum
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Enfermedad de Refsum

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen la sordera, ictiosis, anomalías esqueléticas y arritmia cardíaca. Está caracterizado bioquímicamente por el acúmulo de ácido fitánico en plasma y tejidos.

ORPHA:773

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa
    • Enfermedad de Refsum clásica
    • Enfermedad de Refsum del adulto
    • HMSN 4
    • HMSN IV
    • Heredopatía atáctica polineuritiforme
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.1
  • OMIM: 266500  614879
  • UMLS: C0034960
  • MeSH: D012035
  • GARD: 5691
  • MedDRA: 10038275

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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