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Síndrome de resistencia a estrógenos
Definición de la enfermedad
El síndrome de resistencia a los estrógenos es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por la insensibilidad del receptor de estrógenos a los estrógenos y la presencia de niveles séricos elevados de estrógenos y gonadotropinas. Las manifestaciones clínicas incluyen ausencia de desarrollo mamario y amenorrea primaria en asociación con ovarios poliquísticos y/o útero hipoplásico en mujeres, desarrollo gonadal normal o anormal en varones y maduración ósea marcadamente tardía, persistencia de epífisis abiertas, densidad mineral ósea reducida y estatura alta variable en ambos sexos. También puede asociarse a intolerancia a la glucosa, hiperinsulinemia y anomalías lipídicas.
ORPHA:785
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Adolescencia
- CIE-10: -
- OMIM: 615363
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información adicional