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El síndrome de resistencia a los estrógenos es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por la insensibilidad del receptor de estrógenos a los estrógenos y la presencia de niveles séricos elevados de estrógenos y gonadotropinas. Las manifestaciones clínicas incluyen ausencia de desarrollo mamario y amenorrea primaria en asociación con ovarios poliquísticos y/o útero hipoplásico en mujeres, desarrollo gonadal normal o anormal en varones y maduración ósea marcadamente tardía, persistencia de epífisis abiertas, densidad mineral ósea reducida y estatura alta variable en ambos sexos. También puede asociarse a intolerancia a la glucosa, hiperinsulinemia y anomalías lipídicas.