Orphanet: Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling
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Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de lipodistrofia familiar parcial (FPLD) de etiología desconocida caracterizada por lipoatrofia limitada a las extremidades y una distribución de la grasa normal o incrementada en la cara, cuello y tronco. También se han asociado hipertensión arterial y diabetes. La herencia se cree que sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.

ORPHA:79084

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FPLD1
    • Lipodistrofia familiar parcial tipo 1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.1
  • OMIM: 608600
  • UMLS: C1720859
  • MeSH: -
  • GARD: 12598
  • MedDRA: -

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  • Guías para la práctica clínica
  • English (2016) - J Clin Endocrinol Metab
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