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Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

Definición de la enfermedad

El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica.

ORPHA:79095

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BASD4
    • Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa
    • Deficiencia de AMACR
    • Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa
    • Síndrome de enfermedad del hígado - retinosis pigmentaria - polineuropatía - epilepsia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: K76.8
  • OMIM: 214950  614307
  • UMLS: C1858328  C3280428
  • MeSH: C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA: -
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