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Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia

Definición de la enfermedad

El síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia (síndrome de DMFM) es un trastorno genético poco frecuente de malformaciones múltiples caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformaciones de las orejas con pérdida auditiva conductiva asociada, rasgos faciales dismórficos distintivos, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.

ORPHA:79113

  • Sinónimos:
    • Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
    • Síndrome MFDM
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 610536
  • UMLS: C1864652
  • MeSH: -
  • GARD: 10056
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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