Orphanet: Colagenosis perforante reactiva familiar
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Colagenosis perforante reactiva familiar

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad cutánea de origen genético muy poco frecuente caracterizada por la eliminación transepidérmica de las fibras de colágeno dérmicas que se manifiesta clínicamente como pápulas o nódulos queratósicos recurrentes y autoinvolutivos.

ORPHA:79147

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: L87.1
  • OMIM: 216700
  • UMLS: C1857624
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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