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Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Definición de la enfermedad

El síndrome de Crigler-Najjar de tipo 2 (SCN2) es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinemia no conjugada debido a la actividad reducida de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT) hepática. El SCN2 es una forma más leve de SCN que el SCN1 (ver estos términos).

ORPHA:79235

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de UGT tipo 2
    • Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2
    • Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 2
    • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 2
    • Síndrome de Arias
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E80.5
  • OMIM: 606785
  • UMLS: C0268311  C2931132
  • MeSH: C536213
  • GARD: 8683
  • MedDRA: 10011387
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