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Deficiencia de galactosa epimerasa
Definición de la enfermedad
Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa.
ORPHA:79238
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de GALE
- Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
- Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
- GALE-D
- Galactosemia por deficiencia de epimerasa
- Galactosemia tipo 3
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: E74.2
- OMIM: 230350
- UMLS: C0751161
- MeSH: -
- GARD: 5392
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Se desconoce la prevalencia general del déficit de galactosa epimerasa pero se considera que el trastorno es muy raro. No se conoce la incidencia anual.
Descripción clínica
El trastorno representa un continuo que abarca desde afecciones secundarias a estados generalizados con el nivel de gravedad correspondiente. Al ingerir leche materna o una fórmula con lactosa, los pacientes pueden desarrollar hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos hepáticos, aminoaciduria, problemas de crecimiento, cataratas y déficit cognitivo. En los casos graves, la enfermedad es potencialmente mortal.
Etiología
El déficit de galactosa epimerasa está causado por mutaciones en el gen GALE (1p36) que codifica para la enzima UDP-galactosa 4-epimerasa.
Consejo genético
El déficit de galactosa epimerasa se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Pronóstico
La aparición de estos síntomas puede resolverse o prevenirse mediante una dieta restrictiva en galactosa.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2019) - Tous à l'école
- Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021) - GeneReviews
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