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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular

Definición de la enfermedad

Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK

ORPHA:79240

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
    • GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
    • GSD tipo 9B
    • GSD tipo Ixb
    • Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
    • Glucogenosis tipo 9B
    • Glucogenosis tipo IXb
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 261750
  • UMLS: C0543514
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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