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Deficiencia de biotinidasa

Definición de la enfermedad

El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

ORPHA:79241

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de BTD
    • Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil
    • Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E53.8
  • OMIM: 253260
  • UMLS: C0220754  C1854698
  • MeSH: D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA: 10071434
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